Krankheiten
Coffin-Siris-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Coffin-Siris-Syndrom

Als Coffin-Siris-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit einer Hypoplasie des kleinen Fingers- und der kleinen Zehe, Minderwuchs, Intelligenzminderung und Nagelhypoplasie. Die Erkrankung wird vererbt. Die Symptome sind in ihrem Auftreten sehr verschieden. Sie erstrecken sich von vergröberten Gesichtszügen hin bis zur unnormalen Körperbehaarung. Es sind nur die Krankheitszeichen zu behandeln und zu lindern. Meist wird dazu eine Sprach-, Physio- und Beschäftigungstherapie angewandt. Ungünstig wird die Prognose, wenn es bei den davon betroffenen Kindern zu Krampfanfällen und einer Aspirationspneumonie kommt.

Leitmerkmale:  verzögerte kognitive Entwicklung, Hypoplasie der Endphalanx des Kleinfingers mit Nagel, vergröberte Gesichtszüge, Minderwuchs
Definition Beim Coffin-Siris-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Fehlbildungserkrankung mit verzögerter Entwicklung, groben Gesichtszügen und intellektueller Behinderung

Vorkommen
(vor allem)
  • Frauen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- rezessiv oder -dominant (Genort 7q32-q34)
  • sporadisch auftretend
Symptome
  • Wachstum: Mikrozephalie, Brachyzephalie, Kleinwuchs
  • Gesicht: Strabismus, buschige/dichte Augenbrauen, Epikanthus, kurze/breite Nase, verstrichenes Philtrum, enge Lidspalten, Makroglossie, kleine Zähne, Fehlbildung der Ohren
  • Haare: spärliches Kopfhaar, vermehrte Behaarung des Rückens/Oberarm/ Oberschenkel
  • Kleinfinger/kleine Zehe: Endphalangen verkleinert, Nagel verkümmert
  • Herz: Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, offener Ductus arteriosus Botalli
  • Gelenke: überbeweglich, oft Hüftluxationen
  • Allgemeinsymptome: häufige Atemwegsinfekte, Epilepsie, Skoliose, Schwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik

Differentialdiagnose
  • DOOR-Syndrom
  • BOD-Syndrom
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom
  • Marby-Syndrom
  • Rubenstein-Taybi-Syndrom
  • Nicolaides-Baraitser-Syndrom
Komplikationen
  • Krampfanfall
  • Aspirationspneumonie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitsbilder
Bilder

ff