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COFS-Syndrom

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COFS-Syndrom

Zerebro-okulo-fazio-skelettales- Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom II sind weitere Bezeichnungen für das COFS-Syndrom.  Das COFS-Syndrom ist eine Abkürzung für die Stellen an denen die Erkrankung auftritt (Gehirn, Augen, Faszien, Skelett). Sie ist sehr selten und angeboren. Sie geht mit schweren psychomotorischen und Wachstumsstörungen einher. Die Erkrankung kann nicht ausgeheilt werden, es können nur die Symptome verbessert werden. Da es sich um eine schwere Krankheit handelt führt sie meist, bedingt durch Atemwegsinfektionen im ersten Lebensjahr zum Tod.

Leitmerkmale:  Katarakt, Mikrozephalie, Arthrogrypose
Definition Beim COFS-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung mit schweren sensorischen und neuralen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Zerebro-okulo-fazio-skelettales- Syndrom
  • Pena-Shokeir-Syndrom II
Einteilung
  • Typ I: Mutationen am Chromosom 10 (ERCC6-Gen, Genort q11.23)
  • Typ II: Mutationen am Chromosom 19 (ERCC2-Gen, Genort q13.32)
  • Typ III: Mutationen am Chromosom 13 (ERCC5-Gen, Genort q33.1)
  • Typ IV: Mutationen am Chromosom 19 (ERCC1-Gen, Genort q13.32)
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Gen ERCC6/CSB)
Symptome
  • Gehirn: Mikrozephalie, Balkenagenesie, Lissenzephalie
  • Muskeln: Hyperreflexie, Areflexie, Hypertonie
  • Augen: Katarakt, Mikroophthalmie, Anophthalmie, Blepharophimose
  • Skelett: Pfannendachdysplasie, Coxa valga, Kamptodaktylie, Flexionskontraktur Ellenbogen/ Kniegelenk, Osteoporose
  • Allgemeinsymptome: verminderte Sprachentwicklung, Abbau der Psychomotorik, Photosensitivität, Innenohrschwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Symptome

Differentialdiagnose
  • Cockayne-Syndrom
  • Warburg-Mirko-Syndrom
  • MICRO-Syndrom
  • Pena-Shokeir-Syndrom I
  • Röteln
  • Toxoplasmose
Komplikationen
  • Tod durch Infektion
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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