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COFS-Syndrom
Zerebro-okulo-fazio-skelettales- Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom II sind weitere Bezeichnungen für das COFS-Syndrom. Das COFS-Syndrom ist eine Abkürzung für die Stellen an denen die Erkrankung auftritt (Gehirn, Augen, Faszien, Skelett). Sie ist sehr selten und angeboren. Sie geht mit schweren psychomotorischen und Wachstumsstörungen einher. Die Erkrankung kann nicht ausgeheilt werden, es können nur die Symptome verbessert werden. Da es sich um eine schwere Krankheit handelt führt sie meist, bedingt durch Atemwegsinfektionen im ersten Lebensjahr zum Tod.
Leitmerkmale: Katarakt, Mikrozephalie, Arthrogrypose
Definition | Beim COFS-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung mit schweren sensorischen und neuralen Fehlbildungen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff