Cole-Carpenter-Syndrom

Typ 1: Chromosom 17, Genort q25.3, P4HB-Gen
Typ 2: Chromosom 4, Genort q26, SEC24D-Gen
Typ 3: Chromosom 3, Genort p22.3, CRTAP-Gen

Knochenbrüchigkeit-Kraniosynostose-Proptose-Hydrozephalus-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Cole-Carpenter-Syndrom. Beim Cole-Carpenter-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit. Die meisten davon Betroffen sind sehr klein und rollstuhlpflichtig.

Definition	Als Cole-Carpenter-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung, die vor allem die Knochen, die Augen und das Gesicht betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Knochenbrüchigkeit-Kraniosynostose-Proptose-Hydrozephalus-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant oder-rezessiv Typ 1: Chromosom 17, Genort q25.3, P4HB-Gen Typ 2: Chromosom 4, Genort q26, SEC24D-Gen Typ 3: Chromosom 3, Genort p22.3, CRTAP-Gen
Symptome	Knochen: erhöhte Brüchigkeit, vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte Gesicht: hervortretende Augäpfel, Mikrognathie, Mittelgesichtshypoplasie Allgemeinsymptome: Hydrozephalus, Wachstumsstörung, kurzer Rumpf
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Osteogenesis imperfecta osteoglophone Dysplasie Pfeiffer-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome