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Cole-Carpenter-Syndrom
Knochenbrüchigkeit-Kraniosynostose-Proptose-Hydrozephalus-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Cole-Carpenter-Syndrom. Beim Cole-Carpenter-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit. Die meisten davon Betroffen sind sehr klein und rollstuhlpflichtig.
Leitmerkmale: erhöhte Knochenbrüchigkeit, vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, hervortretende Augenäpfel
Definition | Als Cole-Carpenter-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung, die vor allem die Knochen, die Augen und das Gesicht betrifft |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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