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Cole-Carpenter-Syndrom

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Cole-Carpenter-Syndrom

Knochenbrüchigkeit-Kraniosynostose-Proptose-Hydrozephalus-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Cole-Carpenter-Syndrom. Beim Cole-Carpenter-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit. Die meisten davon Betroffen sind sehr klein und rollstuhlpflichtig.


Leitmerkmale: erhöhte Knochenbrüchigkeit, vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte, hervortretende Augenäpfel
Definition Als Cole-Carpenter-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung, die vor allem die Knochen, die Augen und das Gesicht betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Knochenbrüchigkeit-Kraniosynostose-Proptose-Hydrozephalus-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant oder-rezessiv
    • Typ 1: Chromosom 17, Genort q25.3, P4HB-Gen
    • Typ 2: Chromosom 4, Genort q26, SEC24D-Gen
    • Typ 3: Chromosom 3, Genort p22.3, CRTAP-Gen
Symptome
  • Knochen: erhöhte Brüchigkeit, vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte
  • Gesicht: hervortretende Augäpfel, Mikrognathie, Mittelgesichtshypoplasie
  • Allgemeinsymptome: Hydrozephalus, Wachstumsstörung, kurzer Rumpf
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Osteogenesis imperfecta
  • osteoglophone Dysplasie
  • Pfeiffer-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome