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Krankheiten
Cole-Krankheit

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Cole-Krankheit

Cole-Syndrom, Cole Disease sind weitere Bezeichnungen für die Cole-Krankheit. Die Cole-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer punktförmigen Verhornungsstörung der Handinnenflächen und der Fußsohlen.


Leitmerkmale: punktförmige Verhornungen an den distalen Extremitäten nach der Geburt
Definition Bei der Cole-Krankheit handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit punktförmiger Keratoderma

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cole-Syndrom
  • Cole Disease
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 6, Genort q23.2, ENPP1-Gen)
Symptome
  • Handinnenflächen/Fußsohle: punktförmige Verhornungen
  • Extremitäten: Hypopigmentierungen
  • Allgemeinsymptome: Kalkablagerungen Sehnen/Haut/Brustgewebe, Bewegungsschmerzen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome