Conradi-Hünermann-Syndrom

Happle-Syndrom, Chrondrodysplasia foaetalis calcarea, Chrondrodysplasia congenita calcificans sind weitere Bezeichnungen für das Conradi-Hünermann-Syndrom. Das Conradi-Hünermann-Syndrom ist eine seltene vererbte Erkrankung mit Minderwuchs und Skelettdysplasie. Sie kommt nur bei weiblichen Säuglingen vor, die davon betroffenen männlichen Patienten überleben die Erkrankung nicht. Als Kennzeichen dienen ein Minderwuchs mit verkürzten Gliedmaßen, geringe Hautbehaarung und Wirbelsäulenveränderungen. Zur Diagnostizierung der Erkrankung müssen nicht alle unten aufgelisteten Symptome vorhanden sein. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome vermindert werden.

Definition	Beim Conradi-Hünermann-Syndrom handelt es sich um einen Wachstumsmangel mit Fehlbildungen an den Gliedmaßen, Haut und an der Wirbelsäule
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Happle-Syndrom Chrondrodysplasia foaetalis calcarea Chrondrodysplasia congenita calcificans
Vorkommen (vor allem bei)	Mädchen
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal dominant (Genlocus Xp11.23 – p11.22, EBP-Gen)
Symptome	Das Auftreten der Symptome variiert sehr stark: Gesicht: flach, abgeflachter Nasenrücken Augen: Glaukom, Katarakt, Optikusatrophie Wirbelsäule: Skoliose, Kyphose Extremitäten: asymmetrische Verkürzung (v.a. Oberarme, Oberschenkel) Haut: Ichthyosis, Erythrodermie, Atrophoderma, Pigmentstörung Haar: glanzlos, rau, Alopezie
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: Röntgen (punktförmige Verkalkungen der Epiphysen der Röhrenknochen)
Differentialdiagnose	Chondrodysplasia punctata
Komplikationen	Blindheit Hörverlust
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome