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Cornelia-de-Lange-Syndrom

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Cornelia-de-Lange-Syndrom

Bachmann-de-Lange-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Cornelia-de-Lange- Syndrom. Beim Cornelia-de-lange-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die mit sehr vielen Missbildungen einhergeht. Mit den körperlichen Fehlbildungen mit einer allgemeinen Entwicklungsverzögerung tritt immer auch eine geistige Behinderung auf, die aber in ihrer Ausprägung sehr variiert. Da der Übergang zwischen Magen und Speiseröhre nicht richtig schließt kommt es immer wieder zum Reflux von Magensäure. Dies kann zu einer Aspirationspneumonie führen, die lebensgefährlich für das betroffenen Kind ist. Darum sollte die Behandlung des Refluxes immer im Vordergrund stehen. Da die Stärke der Symptome doch sehr stark variiert kann schlecht eine Prognose über Heilung oder Nichtheilung der Erkrankung gegeben werden.

Leitmerkmale: Minderwuchs, starke Körperbehaarung, breiter Nasenrücken, geringes Geburtsgewicht
Definition Von einem Cornelia-de-Lange-Syndrom spricht man, wenn sich es zu Gesichtsmissbildungen, Kleinwuchs und unterschiedlich ausgeprägter Intelligenzminderung kommt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Bachmann-de-Lange-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Körper: Minderwuchs, niedriges Körpergewicht
  • Haare: starke Körperbehaarung (dichtes Kopfhaar, niedriger Haaransatz, lange Wimpern, dichte/zusammengewachsene Augenbrauen)
  • Gesicht: breiter Nasenrücken, kurze Nase, nach oben gerichtete Nasenöffnungen, Gaumenspalte, dünne Oberlippe, nach unten gezogene Mundwinkel, verstrichenes Philtrum, dichte Augenbrauen, lange Wimpern, tief sitzende Ohren, kleiner Unterkiefer
  • Extremitäten: Klumphand (Verkürzung der Metacarpale I), Daumen hoch angesetzt
  • Muskeln: Hypertonie
  • Verdauungstrakt: Reflux, Ösophagitis, Kau-/Schluckprobleme, häufiges Erbrechen/Würgen/Husten, Appetitlosigkeit
  • begleitende Erkrankungen: Mikrozephalie, angeborene Herzfehler, Augen-/ Gehörprobleme
  • Entwicklung: deutliche Einschränkung der Sprache, sehr variabel geistige Entwicklung
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: MRT

Differentialdiagnose
  • Coffin-Siris-Syndrom
  • Peters-Plus-Syndrom
  • Oto-palato-digitales Syndrom
Komplikationen
  • Aspirationspneumonie
  • Anämie
  • Schwerhörigkeit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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