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Cornelia-de-Lange-Syndrom
Bachmann-de-Lange-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Cornelia-de-Lange- Syndrom. Beim Cornelia-de-lange-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die mit sehr vielen Missbildungen einhergeht. Mit den körperlichen Fehlbildungen mit einer allgemeinen Entwicklungsverzögerung tritt immer auch eine geistige Behinderung auf, die aber in ihrer Ausprägung sehr variiert. Da der Übergang zwischen Magen und Speiseröhre nicht richtig schließt kommt es immer wieder zum Reflux von Magensäure. Dies kann zu einer Aspirationspneumonie führen, die lebensgefährlich für das betroffenen Kind ist. Darum sollte die Behandlung des Refluxes immer im Vordergrund stehen. Da die Stärke der Symptome doch sehr stark variiert kann schlecht eine Prognose über Heilung oder Nichtheilung der Erkrankung gegeben werden.
Definition | Von einem Cornelia-de-Lange-Syndrom spricht man, wenn sich es zu Gesichtsmissbildungen, Kleinwuchs und unterschiedlich ausgeprägter Intelligenzminderung kommt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: MRT |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff