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Corpus-callosum-Agenesie

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Corpus-callosum-Agenesie

Balkenagenesie ist eine weitere Bezeichnung für die Corpus-callosum-Agenesie. Bei der Corpus-callosum-Agenesie handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung des Gehirns. Es ist vermindert entwickelt oder gar nicht angeboren die Verbindung zwischen dem rechten und dem linken Hirnlappen. Die Nervenfasern, die durch den Balken laufen würden, verlaufen dabei in der Gehirnhemisphäre selbst und formen das Probst-Bündel. Die Ausprägung der Krankheitszeichen ist sehr individuell. Es kann nur eine leichte Sehschwäche, Hörminderung oder Spastik auftreten oder aber es kann im Extremfall auch eine Blindheit und Hörlosigkeit entstehen. Lebensgefährlich ist es vor allem für den von der Krankheit Betroffenen, wenn es zu einem erhöhten Hirndruck kommt. Das führt zu Gehirnschäden, die den aktuellen Krankheitszustand massiv weiter verschlechtern können.

Leitmerkmale:  Sehminderung/Gehörminderung, Epilepsie im Säuglingsalter
Definition Als Corpus-callosum-Agenesie beschreibt man eine verminderte oder gar nicht vorhandene Anlage des Balkens zwischen den beiden Großhirnhemisphären

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Balkenagenesie
Ursachen
  • Vererbung: entweder X-chromosomal oder autosomal rezessiv
  • evtl.: Stoffwechselerkrankungen, virale Embryopathie
Begleitende Erkrankungen
  • Pätau-Syndrom
  • Edwards-Syndrom
  • Geig-Syndrom
  • Dellerman-Syndrom
  • XLAG-Syndrom
Symptome
  • Augen: Sehschwäche bis Blindheit
  • Ohr: Hörminderung
  • Gehirn: Hydrozephalus
  • Allgemeinsymptome: Epilepsie, Spastik, verminderter Muskeltonus, Koordinationsstörungen, geistige Retardierung
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: MRT

Differentialdiagnose
  • Aircade-Syndrom
  • Oro-facio-digitales Syndrom
Komplikationen
  • Blindheit
  • Hörverlust
  • erhöhter Hirndruck
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Verhaltenstherapie, Sprachtherapie
Bilder

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