Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Allgemeinsymptome: Areflexie, Hypotonie, Muskelschwund, Intelligenzminderung, verzögerte Entwicklung
Psyche: Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Depressionen

Andermann-Syndrom, Charlevoix-Krankheit sind weitere Bezeichnung für das Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom. Beim Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndromhandelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit Untergang von Nervenzellen. Die Erkrankung schreitet so weit fort, dass die davon betroffenen Kinder nach gut 13 Jahren im Rollstuhl landen.

Definition	Als Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie Syndrom beschreibt man eine neurodegenerative Erkrankung mit fortschreitend verlaufender sensomotorischer Neuropathie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Andermann-Syndrom Charlevoix-Krankheit
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 15, Genlokus q14, SLC12A6-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Areflexie, Hypotonie, Muskelschwund, Intelligenzminderung, verzögerte Entwicklung Psyche: Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Depressionen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Nervenleitgeschwindigkeit, Reflexe, Muskeln, Psyche Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT
Komplikationen	Tod in der dritten Lebensdekade
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Orthesen, Physiotherapie, Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Neuroleptika