Costeff-Syndrom

Sehen: zunehmende Behinderung, beidseitige Optikusatrophie
Muskulatur: Bewegungsstörung an den Extremitäten/ Gesicht (Choreoathetose), spastische Paraparese, Ataxie
Allgemeinsymptome: Dysarthrie, Nystagmus

3-Methylglutaconazidurie Typ 3 ist eine weitere Bezeichnung für das Costeff-Syndrom. Das Costeff-Syndrom ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung mit Opitkusatrophie und Choreoathetose. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch einen zunehmenden Verlust der Sehschärfe im Säuglingsalter. Bewegungsstörungen kommen danach innerhalb der ersten 10 Lebensjahre noch dazu. Bei dieser Erkrankung können nur die Symptome behandelt und gemildert werden.

Definition	Beim Costeff-Syndrom handelt es sich um eine Sehverschlechterung im Säuglingsalter, die sich immer weiter verschlechtert
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	3-Methylglutaconazidurie Typ 3
Vorkommen (vor allem bei)	Säuglingsalter
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort q13.2- q13.3, OPA3-Gen)
Symptome	Sehen: zunehmende Behinderung, beidseitige Optikusatrophie Muskulatur: Bewegungsstörung an den Extremitäten/ Gesicht (Choreoathetose), spastische Paraparese, Ataxie Allgemeinsymptome: Dysarthrie, Nystagmus
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Urin (3-Methylglutarsäure erhöht)
Differentialdiagnose	3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Behr-Syndrom Zerebralparese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome