Costello-Syndrom

Fazio-kutano-skelettales Syndrom, FSC-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Costello-Syndrom. Das Costello-Syndrom ist eine sehr seltene Fehlbildungserkrankung mit vergröberten Gesichtszügen, Wachstumsstörungen, Herzfehlern, Hautanomalien und Minderbegabung. Die Ursache hierfür ist eine Mutation des HRAS-Gens, das für das Wachstum und die geistige Entwicklung sehr wichtig ist. Die davon betroffenen Personen neigen zu einer Bildung von bösartigen Tumoren. Das Wachstum verläuft erst mit den Jahren verzögert ab, bei Geburt ist es noch normal. Bezeichnet sind für das Syndrom die dunkle, überschüssige Haut an den Händen und Füßen und die vergröberten Gesichtszüge. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Es können nur die Symptome gelindert werden. Die Prognose hängt von der Schwere der Kardiomyopathie und vom Auftreten der maligen Tumore ab.

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