Crane-Heise-Syndrom

Das Crane-Heise-Syndrom ist einesehr seltene vererbte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine ungenügende Verknöcherung des Daches des Schädels, Veränderungen an den Wirbelkörpern, Gesichtsfehlbildungen und fehlenden Schlüsselbeinen. Durch eine ungenügende Mineralisierung der Schädelknochen kommt es dazu, dass diese Knochen nur ungenügend Knochensubstanz aufbauen. Die Schlüsseleine werden bei dieser Krankheit erst gar nicht angelegt und fehlen deshalb. Dazu treten noch verschiedene Anomalien im Gesichtsbereich hinzu. Die Prognose ist sehr ungünstig, da die meisten Kindern bereits kurz nach der Geburt versterben.

Definition	Bei der Crane-Heise-Syndrom handelt es sich um eine Fehlbildungskrankheit mit unzureichender Verknöcherung des Schädels und Gesichtsanomalien
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genlocus p11.21, FGD1-Gen)
Symptome	Schädel: ungenügende Verknöcherung der Schädelkalotte Gesichtsfehlbildungen: Gaumenspalte, weit auseinander stehende Augen, rückverlagerter Unterkiefer, nach vorne weisende Nasenlöcher, Ohrmuschelmissbildungen Halswirbel: keine Anlage einiger Wirbelkörper Schlüsselbein: fehlend Allgemeinsymptome: Wachstumsstörung
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Gesicht, Schädel, Schlüsselbeine Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Pyknodysostose Yunis-Varon-Syndrom CDAGS-Syndrom kleidokraniale Dysplasie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome