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Cri-du-chat-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom,partielle Monosmonie 5p sind weitere Bezeichnungen für das Cri-du-chat-Syndrom. Das Cri-du-chat-Syndrom ist eine Chromosomenstörung mit einem Stückverlust des kurzen Arms des Chromosoms 5. Die Erkrankung kommt bei circa bei jedem 40 000 geborenen Kind vor. Es sind dabei mehr Mädchen als Jungen davon betroffen. Dabei kommt es zu katzenähnlichem Schreien, durch eine Fehlentwicklung des Kehlkopfes. Daneben treten noch weitere Fehlbildungen vor allem beim Wachstum und am Gesicht auf. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Die Krankheit ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden.
Leitmerkmale: katzenähnlicher Schrei mit Fehlbildungen
Definition | Beim Cri-du-chat-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch eine Chromosomenanomalie am 5. Chromosom verursacht wurde |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Ursachen |
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Risikofaktoren |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie |
Therapie |
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Prognose | Die normale Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt. |
Bilder | |
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ff