Crisponi-Syndrom

Beim Crisponi-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung. Es kommt hierbei von Geburt an zu Muskelkrämpfen, Gesichtsdysmorphie, Kamptodaktylie und wiederholt auftretender Hyperthermie.

Definition	Als Crisponi-Syndrom bezeichnet man eine schwerwiegende Erkrankung mit zahlreichen Muskelkrämpfen von Geburt an
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genlokus p13.11, CRLF1-Gen)
Symptome	Muskeln: Krämpfe (Gesicht), erhöhter Muskeltonus Gesicht: groß, rund, volle Wangen, breite Nase, nach vorne zeigende Nasenlöcher, langes Philtrum Skelettsystem: Kamptodaktylie (beidseitig), Kyphoskoliose Allgemeinsymptome: gestörte Atmung/Ernährung, Hyperthermie (meist nur im ersten Lebensjahr)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Stüve-Wiedemann-Syndrom
Komplikationen	plötzlicher Kindstod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome