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Cross-McKusick-Breen-Syndrom

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Cross-McKusick-Breen-Syndrom

Okulo-zerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom, Kramer-Syndrom, Cross-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Cross-McKusick-Breen-Syndrom. Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung mit den Kennzeichen Mikrophthalmie, geistiger Behinderung und Albinismus. Die Krankheitszeichen sind dabei sehr unterschiedlich ausgeprägt. Die Haut- Augenanomalien fallen aber bereits nach der Geburt auf. Es besteht ein intellektuelles Defizit und weiter fortschreitende neurologische Missbildungen.

Leitmerkmale:   geistige Behinderung, Albinismus, Mikrophthalmie  
Definition Beim Cross-McKusick-Breen-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit mangelnder Pigmentierung der Augen und der Haut, Kleinwuchs und verschiedenen neurologischen und optischen Anomalien

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Okulo-zerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom
  • Kramer-Syndrom
  • Cross-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Haut: sehr hell, blonde Haare
  • Augen: sehr klein, Lichtempfindlichkeit, Pigmentmangels der Iris, Linsen-/ Hornhauttrübung, Katarakt, Nystagmus, Opikusatrophie
  • Nerven: spastische Tetraparese, Hyperreflexie, Athetose
  • Gelenke: Ataxie, Flexionskontraktur
  • Geist: unterentwickelt
  • zusätzliche Fehlbildungen: Kleinwuchs, vergrößerter Gaumen, Leistenhernie, Harnapparatfehlbildungen, Zahnfleischwucherungen, Dandy-Walker-Fehlbildung
Differentialdiagnose
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom
  • Griscelli-Syndrom
  • Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Lichtschutz für die Augen

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