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Cross-McKusick-Breen-Syndrom
Okulo-zerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom, Kramer-Syndrom, Cross-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Cross-McKusick-Breen-Syndrom. Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung mit den Kennzeichen Mikrophthalmie, geistiger Behinderung und Albinismus. Die Krankheitszeichen sind dabei sehr unterschiedlich ausgeprägt. Die Haut- Augenanomalien fallen aber bereits nach der Geburt auf. Es besteht ein intellektuelles Defizit und weiter fortschreitende neurologische Missbildungen.
Leitmerkmale: geistige Behinderung, Albinismus, Mikrophthalmie
Definition | Beim Cross-McKusick-Breen-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit mangelnder Pigmentierung der Augen und der Haut, Kleinwuchs und verschiedenen neurologischen und optischen Anomalien |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff