Cross-McKusick-Breen-Syndrom

Okulo-zerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom, Kramer-Syndrom, Cross-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Cross-McKusick-Breen-Syndrom. Das Cross-McKusick-Breen-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung mit den Kennzeichen Mikrophthalmie, geistiger Behinderung und Albinismus. Die Krankheitszeichen sind dabei sehr unterschiedlich ausgeprägt. Die Haut- Augenanomalien fallen aber bereits nach der Geburt auf. Es besteht ein intellektuelles Defizit und weiter fortschreitende neurologische Missbildungen.

Definition	Beim Cross-McKusick-Breen-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit mangelnder Pigmentierung der Augen und der Haut, Kleinwuchs und verschiedenen neurologischen und optischen Anomalien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Okulo-zerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Kramer-Syndrom Cross-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Haut: sehr hell, blonde Haare Augen: sehr klein, Lichtempfindlichkeit, Pigmentmangels der Iris, Linsen-/ Hornhauttrübung, Katarakt, Nystagmus, Opikusatrophie Nerven: spastische Tetraparese, Hyperreflexie, Athetose Gelenke: Ataxie, Flexionskontraktur Geist: unterentwickelt zusätzliche Fehlbildungen: Kleinwuchs, vergrößerter Gaumen, Leistenhernie, Harnapparatfehlbildungen, Zahnfleischwucherungen, Dandy-Walker-Fehlbildung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose	Chediak-Higashi-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Griscelli-Syndrom Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Lichtschutz für die Augen