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Currarino-Syndrom
Currarino-Triade, ASP-Assoziation sind weitere Bezeichnungen für das Currarino-Syndrom. Als Currarino-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Anus-Rektum und Sakrum. In der Schwangerschaft kommt es hierbei zu einer fehlerhaften Trennung des Entoderms vom Neuroektoderms. Dafür verantwortlich ist eine Mutation im MNX1-Gen. Meist sind es Fisteln, die zur Diagnosefindung beitragen. Bis jetzt existieren noch keine wirksamen Medikamente gegen die Erkrankung, die Krankheitsbilder können aber gut gehandelt werden. Meist ist eine chirurgische Korrektur der Missbildung nötig.
Leitmerkmale: anorektale Fehlbildungen
Definition | Beim Currarino-Syndrom handelt es sich um ano-rektale Fehlbildungen mit einer teilweisen Agenesie des Steißbeins |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Krankheitszeichen Körperliche Untersuchung: Rektum Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen, MRT |
Therapie |
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Bilder |
ff