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Currarino-Syndrom

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Currarino-Syndrom

Currarino-Triade, ASP-Assoziation sind weitere Bezeichnungen für das Currarino-Syndrom. Als Currarino-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Anus-Rektum und Sakrum. In der Schwangerschaft kommt es hierbei zu einer fehlerhaften Trennung des Entoderms vom Neuroektoderms. Dafür verantwortlich ist eine Mutation im MNX1-Gen. Meist sind es Fisteln, die zur Diagnosefindung beitragen. Bis jetzt existieren noch keine wirksamen Medikamente gegen die Erkrankung, die Krankheitsbilder können aber gut gehandelt werden. Meist ist eine chirurgische Korrektur der Missbildung nötig.

Leitmerkmale: anorektale Fehlbildungen
Definition Beim Currarino-Syndrom handelt es sich um ano-rektale Fehlbildungen mit einer teilweisen Agenesie des Steißbeins

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Currarino-Triade
  • ASP-Assoziation
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant (MNX1-Gen, Genlokus 7q36.3)
Symptome
  • anal: Fistel, Stenose, Atresie
  • Sakrum: knöcherne Defekte
  • dazu: Meningozele, Teratome
  • Allgemeinsymptome: Verstopfung
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Körperliche Untersuchung: Rektum
Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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