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Curschmann-Steinert-Syndrom

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Curschmann-Steinert-Syndrom

Morbus Curshmann-Steinert, myotonische Dystrophie sind weitere Bezeichnungen für das Curschmann-Steinert-Syndrom. Das Curschmann-Steinert-Syndrom ist eine autosomal-dominante vererbte Muskelerkrankung. Die Erkrankung beginnt mit einer körperfern ablaufenden, fortschreitenden Muskelschwäche. Es treten Muskelschlaffheit und Muskellähmungen auf. Vor allem davon betroffen ist die Muskulatur der Extremitäten, die Halsmuskulatur, die mimische Muskulatur und die Kaumuskulatur. Die Krankheitszeichen können dabei sehr variieren, weshalb die Diagnostizierung der Erkrankung sehr schwer ist. Tödlich kann die Krankheit sein, wenn pulmonale und/oder kardiale Erkrankungen dazukommen.

Leitmerkmale:   distale Muskelschwäche im Kleinkindalter
Definition Beim Curschmann-Steinert-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung der Muskulatur

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Curshmann-Steinert
  • myotonische Dystrophie
Einteilung
  • angeborene Form: gleich nach der Geburt
  • adulte Form: Beginn zwischen 20. und 30. Lebensjahr
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zum Abbau von Muskelfasermembranen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 19)
Symptome
  • Muskelschwäche (Myotonie):  distal, Paresen (v.a. mimische Muskulatur, Kaumuskulatur, Hals, Arme, Unterschenkel, Kaumuskulatur)
  • Augen: Katarakt, Linsentrübungen
  • Allgemeinsymptome: Herzrhythmusstörungen, Haarausfall (Stirnglatze), Hodenatrophie, Menstruationsstörungen, Katarakt, gesteigerte Reizbarkeit, Intelligenzminderung, Schlafstörungen, Lungenpneumonie, Schluckstörungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: CK erhöht, Insulin erhöht
Apparative Diagnostik: EMG

Differentialdiagnose
  • Muskeldystrophie
Komplikationen
  • Herzversagen
Therapie
  • Allgemeintherapie: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik
  • Operative Therapie: Herzschrittmacher

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