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Cutis-laxa-Syndrom

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Cutis-laxa-Syndrom

Als Cutis-laxa-Syndrom bezeichnet man eine angeborene oder erworbene Bindegewebserkrankung mit schlaffer Haut. Es werden dabei mehrere Typen unterschieden. Es kommt dabei an allen Stellen des Körpers, an denen die Haut locker gebildet ist (vor allem im Gesicht) zu hängenden Hautfalten. Der Elastin-Stoffwechsel ist dabei durch einen Gendefekt gestört, weshalb die Elastizität der Haut nachlässt. Zu den Hautsymptomen kommen noch Krankheitszeichen der Lunge, des Verdauungstraktes, des Skeletts und des Herzens hinzu. Die Krankheit kann dadurch gelindert werden, indem die Symptome behandelt werden.

Leitmerkmale: schlaffe, faltige, herabhängende Haut
Definition Beim Cutis-laxa-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung des Bindegewebes, bei der es zu einer schlaffen und herabhängenden Haut kommt

Einteilung
  • autosomal rezessives Cutis-laxa-Syndrom: am häufigsten auftretend, unterteilt in
    • ARCL1: schwerste Form mit lebensgefährdenden Komplikationen, Gefäßanomalien, Divertikel (Verdauungstrakt, Urogenitalsystem), Lungenemphysem, Lungenatelektasen
    • ARCL2: mit einer Kombination aus Cutis laxa, Gelenkinstabilität, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung

  • autosomal dominantes Cutis-laxa-Syndrom: es kommen noch Hernien, Divertikel, Herzklappenveränderungen, Emphysem dazu
  • X-chromosomales Cutis-laxa-Syndrom (Okzipitalhorn-Syndrom): ähnlich dem ARCL2
Ursachen
  • unbekannt
Symptome
  • Haut: schlaffe, herabhängende Falten
  • Begleitsymptome: Hernien, Divertikel, überstreckbare Gelenke, geistige Behinderung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Skelett, Leber, Nieren, Herz
Apparative Diagnostik: Sonographie (Bauch), EKG, Röntgen-Thorax

Differentialdiagnose
  • Ehlers-Danlos-Syndrom
  • Hutchinson-Gilford-Syndrom
  • Costello-Syndrom
  • Williams-Syndrom
  • Barber-Say-Syndrom
  • Kabuki-Syndrom
  • Kardio-fazio-Syndrom
  • Angioödem
  • Urtikaria
  • Pseudoxanthoma elasticum
Komplikationen
  • Cor pulmonale
  • Lungenemphysem
  • Bronchiektasen
  • Herzinsuffizienz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Beschwerden
Bilder

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