Cystinose

Zystinose, Amindiabetes, Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom, Lignac-Syndrom, Abderhalden-Fanconi-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Cystinose. Die Cystinose ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung mit Anreicherung der Aminosäure Cystin in einigen Organen und Geweben des Körpers. Durch Ablagerungen von Cystin in den Lysosomen der Zellen dieser Organe, dieses kann nicht mehr abtransportiert werden, kommt es zu verschiedenen Krankheitszeichen, je nachdem welches Organ damit befallen ist und zur Zerstörung dieser Zellen. Die Folge sind Funktionsstörungen oder gar Ausfälle von Organen. Am meisten ist die Niere von den dabei auftretenden Funktionsstörungen betroffen. Dagegen wird aber vermehrt Kalium, Wasser, Glukose, Aminosäuren, Bikarbonat und Phosphat über die Nieren ausgeschieden. Dies führt zu einer renalen Azidose, Rachitis und einem Minderwuchs. Die Erkrankung tritt meist im Säuglingsalter auf, kann aber sich erst auch im Erwachsenenalter bemerkbar machen.

Definition	Bei einer Cystinose handelt es um eine Erbkrankheit, bei der der Abbau von Cystin in den Zellen einiger Organe nicht mehr gewährleistet ist und deshalb dort gespeichert wird
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Zystinose Amindiabetes Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom Lignac-Syndrom Abderhalden-Fanconi-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat
Einteilungen	infantile (nephropathische) Cystinose: häufigste Form, Auftreten im Kindesalter adoleszente Cystinose: Auftreten im Jugend- oder Erwachsenenalter okuläre Cystinose: es sind nur die Augen von der Krankheit betroffen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 17, Gen CTNS)
Befallene Organe	Nieren Leber Milz Knochenmark Lymphknoten Muskeln Bindehaut Cornea Gehirn
Symptome	Anfangssymptome: strohblonde Haare, blaue Augen, Fieber, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen Nieren: Polyurie, Nykturie, Polydipsie, interstitielle Fibrose Leber/Milz: Hepatosplenomegalie Augen: Retinopathie, Photophobie, Tränenfluss Skelett: Rachitis, Minderwuchs, Spontanfrakturen Stoffwechsel: Azidose, Hypokaliämie, Dehydratation Allgemeinsymptome: verminderte Gewichtszunahme
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Lymphknoten, Nieren, Leber, Augen Labor: Zystingehalt der Leukozyten Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung
Komplikationen	DeToni-Debre-Faconi-Syndrom Nierenversagen Hypothyreose Diabetes mellitus Pfortaderhochdruck
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen Ernährungstherapie: Vitamin D, Phosphat, Kalium Medikamentöse Therapie: Cysteamin Operative Therapie: Hämodialyse, Nierentransplantation
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