Cystinurie

Allgemeinmaßnahmen: viel trinken, Alkalisierung des Harns
Ernährungstherapie: eiweißarm
Medikamentöse Therapie: D-Penicillamin
Operative Therapie: perkutane Nephrolitholapaxie

Zystinurie ist eine weitere Bezeichnung für die Cystinurie. Bei der Cystinurie handelt es sich um eine vererbte Transportstörung der Aminosäuren Arginin, Lysin, Ornithin und Cystin. Es kommt dadurch zu einer gestörte Rückresorption von Aminosäuren und Cystin im proximalen Tubulus der Nieren und dadurch zur vermehrten Bildung von Cystinsteinen in den ableitenden Harnwegen. Cystin häuft sich somit vermehrt im Urin an. Da Cystin eine schlechte Löslichkeit bei physiologischen pH-Werten im Harn hat, kommt es dort zur Kristallbildung im Urin.

Definition	Als Cystinurie bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit immer wieder auftretenden Nierensteinen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Zystinurie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 2, Genlokus p21, SLC3a1-Gen oder Chromosom 19, Genlokus q13.11 SLC7A9-Gen)
Symptome	Meist beschwerdefrei: Harnsystem: Steine, Koliken, Hämaturie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Aminoazidurie, Genanalyse, Urinstatus Apparative Diagnostik: Sonografie (Nieren), Urogramm
Differentialdiagnose	2p21-Deletions-Syndrom
Komplikationen	Harnwegsinfekte Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: viel trinken, Alkalisierung des Harns Ernährungstherapie: eiweißarm Medikamentöse Therapie: D-Penicillamin Operative Therapie: perkutane Nephrolitholapaxie