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Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

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Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus, Dahlberg-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom. Beim Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Anomalien.


Leitmerkmale: Hypoparathyreoidismus, Lungenödem, Nephropathie
Definition Als Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung mit zahlreichen angeborenen Anomalien/ Dysmorphien

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
  • Dahlberg-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (X-Chromosom)
Symptome
  • Nieren: Niereninsuffizienz, fortschreitendes Nierenversagen
  • Haut: angeborenes Lymphödem
  • Herz: Mitralklappenprolaps
  • Skelettsystem: Verkürzung eine Finger-/Zehenendgliedes (Brachytelephalangie)
  • Allgemeinsymptome: Hypoparathyreoidismus
  • Gesicht: vermehrter Haarwuchs, verminderte Schweißproduktion, Telekanthus, breiter Nasenrücken
  • Nägel: Anonychie
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: je nach Organ verschieden
Labor: je nach Organverschieden
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Betablocker, Antikoagulantien, Vitamin D