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De-Barsy-Syndrom
De-Barsy-Moens-Dierkx-Syndrom, Cutis laxa autosomalrecessiv Typ IIIa, Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy ist eine weitere Bezeichnung das De-Barsy-Syndrom.Das De-Barsy-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine schlaffe Haut, geistiger Retardierung und einer Hornhauttrübung. Die Patienten altern vorzeitig. Die Erkrankung ist autosomal rezessiv vererbbar. Von der Erkrankung betroffen sind bisher nur sehr wenige Patienten. Da es noch keine kausale Behandlung gibt, können nur die Symptome verbessert werden. Die Prognose der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Während einiger Kinder an den schweren neurologischen Funktionsstörungen und immer wieder auftretenden Infektionen versterben, wir auch von spontanen Besserungen berichtet.
| Definition | Beim De-Barsy-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit verschieden Merkmalen, die vor allem das Gesicht, die Haut, die Augen und die Gelenke betreffen |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Hautbiopsie |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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