De-Grouchy-Syndrom II

Das De-Grounchy-Syndrom II ist eine seltene genetische Erkrankung.  Es sind dabei Teile des langen Arms (p-Arm) des Chromosoms 18 nicht vorhanden. Die Anomalie tritt meistens spontan bei einer Zellteilung auf. Eine Vererbung ist aber ebenfalls möglich. Die verschiedenen Krankheitsbilder treten nicht bei allen Erkrankten hervor, sie sind je nach Stärke des Syndroms individuell sehr verschieden. Entscheidend hierbei ist wahrscheinlich die Länge des noch vorhandenen langen Arms des Chromosom 18. Die meisten davon Betroffenen sind klein vom Wuchs, haben große Hände aber kurze Finger und eine verringerte Muskelspannung. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, es können nur die Symptome behandelt werden.

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