De-Morsier-Syndrom

Wachstum: Minderwuchs, kleiner Penis
Augen: Sehstörungen, Nystagmus, Strabismus
Allgemeinsymptome: Ikterus, Hypoglykämie, Krampfanfälle
evtl.: Diabetes insipidus, Autismus, Pubertas praecox, Innenohrschwerhörigkeit, Herzfehler, Schlafstörungen, Adipositas

Septo-optischen Dysplasie, septo-optische Hypoplasie, SOD sind weitere Bezeichnungen für das De-Morsier-Syndrom. Ein De-Morsier-Syndrom ist eineErkrankung der Nerven. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der Nervus opticus, einer Hypophyseninsuffizienz und einem fehlenden Septum pellucidum. Die Krankheitszeichen sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt, so dass eine Diagnosestellung sehr schwierig ist. Nur circa 30 Prozent zeigen das Vollbild. Die Therapie besteht darin ein lebenlang das fehlende Hormon zu substituieren.

Definition	Beim De-Morsier-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die vom Gehirn ausgeht
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Septo-optischen Dysplasie Septo-optische Hypoplasie SOD
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv oder dominant (Chromosom 3, Genlokus 3q14.3, HESX1-Gen)
Symptome	Wachstum: Minderwuchs, kleiner Penis Augen: Sehstörungen, Nystagmus, Strabismus Allgemeinsymptome: Ikterus, Hypoglykämie, Krampfanfälle evtl.: Diabetes insipidus, Autismus, Pubertas praecox, Innenohrschwerhörigkeit, Herzfehler, Schlafstörungen, Adipositas
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, Genitale Labor: Zucker erniedrigt, Hormontests (Mangel an Wachstumshormon) Apparative Diagnostik: Sonographie, MRT (Gehirn, fehlendes Septum pellucidum)
Differentialdiagnose	kraniotelenzephale Dysplasie Polymikrogyrie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Zufuhr der fehlenden Hormone (Wachstumshormon, TSH, GnRH, ACTH)