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De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom
Glucose-Aminosäuren-Diabetes, De-Toni-Fanconi-Komplex sind weitere Bezeichnungen für das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom. Als De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom bezeichnet man eine Resorptionsstörung im proximalen Tubulus der Niere. Im proximalen Tubulus werden Glukose, Aminosäuren, Bicarbonat und Phosphat rückresorbiert. Diese werden aber durch die Erkrankung nicht mehr zurückgewonnen, sondern mit dem Urin ausgeschieden. Damit enthält der Harn vermehrt Glukose, Aminosäuren, Phosphat, Harnsäure und Kalium. Es kommt somit zu Störungen im Elektrolythaushalt des Körpers. Lebensgefährlich ist meist nur wenn das Syndrom in Kleinkindesalter (vererbt) auftritt. Im Erwachsenenalter kommt es vor allem zur Erweichung der Knochen. Behandelt werden hierbei die Vorerkrankungen und die Symptome. Ist die Erkrankung schon weit fortgeschritten ist eine Nierentransplantation von Nöten.
Definition | Beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom handelt es sich um eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung der körpernahen Tubuluszellen der Niere |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnostik | Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Nieren Labor: Calcium normal, Phosphat erniedrigt, Blutzucker erniedrigt, Urin (Glucosurie, Aminoazidurie) Apparative Diagnostik: Röntgen (Knochen), Nierenbiopsie |
Komplikationen |
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Therapie |
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ff