De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom

Glucose-Aminosäuren-Diabetes, De-Toni-Fanconi-Komplex sind weitere Bezeichnungen für das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom. Als De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom bezeichnet man eine Resorptionsstörung im proximalen Tubulus der Niere. Im proximalen Tubulus werden Glukose, Aminosäuren, Bicarbonat und Phosphat rückresorbiert. Diese werden aber durch die Erkrankung nicht mehr zurückgewonnen, sondern mit dem Urin ausgeschieden. Damit enthält der Harn vermehrt Glukose, Aminosäuren, Phosphat, Harnsäure und Kalium. Es kommt somit zu Störungen im Elektrolythaushalt des Körpers. Lebensgefährlich ist meist nur wenn das Syndrom in Kleinkindesalter (vererbt) auftritt. Im Erwachsenenalter kommt es vor allem zur Erweichung der Knochen. Behandelt werden hierbei die Vorerkrankungen und die Symptome. Ist die Erkrankung schon weit fortgeschritten ist eine Nierentransplantation von Nöten.

Definition	Beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom handelt es sich um eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung der körpernahen Tubuluszellen der Niere
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Glucose-Aminosäuren-Diabetes De-Toni-Fanconi-Komplex
Einteilung	Syndrom des infantilen Typs: ist autosomal rezessiv vererbt und tritt spontan auf Syndrom des adulten Typs: milderer Verlauf, Lebenserwartung normal Sekundäres Syndrom: nach/mit verschiedenen Krankheiten auftretend
Ursachen	angeboren: autosomal-rezessiv vererbt oder Mitochondriopathie erworben: Stoffwechselerkrankungen (Zystinose, Fruktoseintoleranz, Morbus Wilson, Lowe-Syndrom), Ischämie, nierentoxische Substanzen (Medikamente (Chemotherapeutika), Schwermetalle), Verlegung der Tubuli mit Bence-Jones-Proteine, Vitamin-D-Mangel, Multiples Myelom, Amyloidose, Sjögren-Syndrom
Symptome	Harnwege: Polyurie Skelettsystem: Rachitis, Osteomalazie, Knochenschmerzen Elektrolyte: Hyperkalzurie, Hypokaliämie, metabolische Azidose Allgemeinsymptome: übermäßiges Trinken, Dehydratation, Wachstumsstörung
Diagnostik	Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Nieren Labor: Calcium normal, Phosphat erniedrigt, Blutzucker erniedrigt, Urin (Glucosurie, Aminoazidurie) Apparative Diagnostik: Röntgen (Knochen), Nierenbiopsie
Komplikationen	neurologische Störungen Hypoglykämie Spontanfrakturen Niereninsuffizienz
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Grunderkrankungen und Symptome, Zufuhr von Glucose/ Natriumbicarbonat/ Kalium, Tinkemenge bis 3 Liter/Tag Ernährungstherapie: eiweißreich, phosphatreich, Vitamin D Operative Therapie: Nierentransplantation