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Delleman-Syndrom

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Delleman-Syndrom

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom, OCC-Syndrom, Dellman-Oorthuys-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Delleman-Syndrom. Das Delleman-Syndrom ist eine Erkrankung, die vor allem mit Fehlbildungen an den Augen, Gesicht und Gehirn gekennzeichnet ist. Die Fehlbildungen sind dabei recht zahlreich. Sie können nicht geheilt werden. Die Zysten können drainiert oder operative entfernt werden. Anatomische Fehlbildungen können korrigiert und ein Hydrozephalus mit Shunts entlastet werden. Die Erkrankung führt meist zum Tod. Nur wenige Kinder überleben das erste Jahr.

Leitmerkmale: Hydrozephalus, Mikrophthalmie, Hautdefekte
Definition Beim Delleman-Syndrom handelt es sich um ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom der Augen, des Gesichts und des Gehirns

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
  • OCC-Syndrom
  • Dellman-Oorthuys-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Ursachen
  • unklar
  • evtl. Mutation in der 5./6. Schwangerschaftswoche
Symptome
  • Augen: Mikrophthalmie, Nystagmus, Orbitazysten, Kolobome (Augenlid)
  • Gehirn: Hydrozephalus, Epilepsie, Zysten im Gehirn
  • Haut: Aplasie, Hypoplasie, Alopezie
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung
  • schwere Formen: Ptosis, Anophthalmus, Hautanhängsel (um Auge, Gesicht, Thorax), Agenesie des Corpus callosum, Fehlbildung der Schädelkalotte, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Dandy-Walker-Fehlbildung
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Sonographie, MRT

Differentialdiagnose
  • Goldenhar-Syndrom
  • Enzephalokraniokutane Lipomatose
  • Goltz-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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