Dent-Syndrom

Typ I: überwiegend sind die Nieren betroffen
Typ II: dazu geistige Retardierung, Katarakt, Muskelhypotonie

Morbus Dent, X-chromosomal-rezessive Nephrolithiase, renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen, niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose sind weitere Bezeichnungen für das Dent-Syndrom. Das Dent-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung der Nieren. Dabei kommt es zu einer Funktionsstörung im proximalen Tubulus der Nierenkörperchen. Es wird dabei vermehrt Eiweiß und Kalzium ausgeschieden, die dann dem Körper wieder fehlen. Verliert der Körper Kalzium so kommt es zu Nierensteinen, Rachitis oder zu einer Osteomalazie. Bei der Behandlung muss darauf geachtet werden, dass keine weiteren Nierensteine entstehen und das der Körper genügend Kalzium erhält.

Definition	Beim Dent-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Funktionsstörung des proximalen Tubulus der Nieren
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Dent X-chromosomal-rezessive Nephrolithiase renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Einteilung	Typ I: überwiegend sind die Nieren betroffen Typ II: dazu geistige Retardierung, Katarakt, Muskelhypotonie
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Genlokus Xp11.22/ Xq25, CLCM5-Gen, OCTL1-Gen)
Symptome	Niere: Proteinurie, Hyperkalziurie, Nephrokalzinose, Nierensteine evtl.: Muskelhypotonie, Katarakt, geistige Retardierung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Nieren Labor: Phosphat erniedrigt, Urin (Protein erhöht, Calcium erhöht, Blut), Gentest
Differentialdiagnose	Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Komplikationen	Niereninsuffizienz Nierenversagen Fanconi-Syndrom Rachitis Osteomalazie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Thiazid-Diuretika, Vitamin D Operative Therapie: Dialyse