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Dermotrichales Syndrom

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Dermotrichales Syndrom

Als Dermotrichales-Syndrom bezeichnet man eine Art der ektodermalen Dysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch eine Ichthyose, Kleinwuchs und Skelettveränderungen. Die Erkrankung ist vererbbar. Es gibt keine kausale Therapie, weshalb nur die Symptome gemildert werden können.

Leitmerkmale:  Kleinwuchs, Ichthyose, Skelettveränderungen
Definition Beim Dermotrichalen-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung der Haut, des Skeletts und des Wachstums

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Chromosom X, Genlokus Xp22.12 – Xp22.11, MBTPS2-Gen)
Symptome
  • Wachstum: Kleinwuchs
  • Haut: Ichthyose, fehlende Behaarung
  • Gehirn: Krampfanfälle
  • Skelett: Anomalien (Wirbelkörper)
  • Verdauungstrakt: Megacolon
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Haut, Intelligenz

Differentialdiagnose
  • Dermotrichie-Syndrom
  • Kardio-fazio-kutanes Syndrom
  • Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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