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Krankheiten
Derry-Syndrom

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Derry-Syndrom

Juvenile GM1-Gangliosidose, GM1-Gangliosidose Typ 2 sind weitere Bezeichnungen für das Derry-Syndrom. Beim Derry-Syndrom handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit. Diese zählt zu den GM1-Gangliosidose Erkrankungen. Es werden hierbei vermehrt zuckerhaltige Lipide (Gangliosie) in die Tellen des Nervensystems eingespeichert. Dies führt zu einem Zelluntergang und dadurch ausgelösten Beschwerden. Es kommt zu fortschreitenden neurologischen Symptomen.


Leitmerkmale:  zunehmende Muskelschwäche. Krämpfe, Spastiken
Definition Als Derry-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Nervenerkrankung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Juvenile GM1-Gangliosidose
  • GM1-Gangliosidose Typ 2

Vorkommen
(vor allem)

  • zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genlokus p21.33, GLB1-Gen)
Symptome
  • Muskulatur: Schwäche, Spastik, Krämpfe, Ataxie, Bewegungsstörungen
  • Allgemeinsymptome: Hypotonie, Lethargie, verminderte Intelligenz, vergröberte Gesichtszüge, Infektanfälligkeit (Atemsystem)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Physiotherapie/ Ergotherapie/ Psychotherapie)