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Derry-Syndrom
Juvenile GM1-Gangliosidose, GM1-Gangliosidose Typ 2 sind weitere Bezeichnungen für das Derry-Syndrom. Beim Derry-Syndrom handelt es sich um eine Lipidspeicherkrankheit. Diese zählt zu den GM1-Gangliosidose Erkrankungen. Es werden hierbei vermehrt zuckerhaltige Lipide (Gangliosie) in die Tellen des Nervensystems eingespeichert. Dies führt zu einem Zelluntergang und dadurch ausgelösten Beschwerden. Es kommt zu fortschreitenden neurologischen Symptomen.
Leitmerkmale: zunehmende Muskelschwäche. Krämpfe, Spastiken
Definition | Als Derry-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Nervenerkrankung |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse |
Therapie |
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