DeSanctis-Cacchione-Syndrom

Xerodermische Idiotie, DSC-Syndrom, Xerodrmie mit geistiger Behinderung weitere Bezeichnungen für das DeSanctis-Cacchione-Syndrom. Als DeSanctis-Cacchione-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung der Haut und des Nervensystems. Hautveränderungen, diedruch das UV-Licht ausgelöst werden können nicht mehr repariert, Mutationen nicht mehr eliminiert werden. Die Haut entzündet sich und es treten warzenähnliche Veränderungen auf. Die davon betroffenen Personen müssen ein lebenlang das Sonnenlicht meiden. Daneben wird auch noch das Nervensystem angegriffen was wiederum verschiedene Symptome entstehen lässt. Diese Symptome entstehen schon im Kleinkindesalter und verstärken sich mit der Zeit immer mehr. Die Behandlung richtet sich nach den Symptomen aus und zielt darauf diese zu minimieren.

Definition	Beim DeSantis-Cacchione-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die die Haut und die Nerven betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Xerodermische Idiotie DSC-Syndrom Xerodrmie mit geistiger Behinderung
Ursachen	nicht bekannt evtl. Vererbung (autosomal rezessiv, ERCC6-Gen, Chromosom 10, Genlokus 10q11)
Symptome	neurologisch: Intelligenzminderung, Areflexie, spastische Paresen, zerebrale Krampfanfälle, Mikrozephalie, Atrophie des Hirnstamms, Choreoathetose, Ataxie Haut: Lichtempfindlichkeit, Xeroderma pigmentosum (Hautrötung, Bläschen) Stoffwechsel: Hypogonadismus, Störung des Porphyrinstoffwechsels, Störung des Kortikoidstoffwechsels Allgemeinsymptome: Innenohrschwerhörigkeit, Sprachstörung, Entwicklungsstörung, Wachstumsstörung
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Haut Apparative Diagnostik: EEG
Differentialdiagnose	Bloom-Syndrom Refsum-Syndrom Hartnup-Syndrom Cockayne-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom
Komplikationen	Hautkrebs
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Sonnenlicht vermeiden Ernährungstherapie: Vitamin A