Zurück zur alphabetischen Auswahl
DHRF-Mangel
Dihydrofolat-Reduktase-Mangel, konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit sind weitere Synonyme für den DHRF-Mangel. Beim DHRF-Mangel handelt es sich um eine seltene angeborene Stoffwechselstörung. Es kommt hierbei zu einem Folsäuremangel, einer megaloblastären Anämie und neurologischen Auffälligkeiten.
Leitmerkmale: Anämie, Krampfanfälle
| Definition | Als DHRF-Mangel beschreibt man einen seltene Nervenerkrankung |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
|
| Ursachen |
|
| Symptome |
|
| Diagnose | Anämie: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse |
| Differentialdiagnose |
|
| Therapie |
|