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Diallinas-Amalric-Syndrom
Amalric-Syndrom, Makuladystrophie bei Taubstummheit sind weitere Bezeichnungen für das Diallinas-Amalric-Syndrom. Das Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit Makuladystrophie, Taubheit, Verschiedenfarbigkeit der Iris und vergrößerter Hornhaut. Sie ist wahrscheinlich autosomal- rezessiv vererbt. Es gibt keine kausale Therapie, es können nur die Beschwerden behandelt und gemildert werden.
Leitmerkmale: Taubheit, Megalokornea, Makuladystrophie, Iris-Heterochromie
| Definition | Beim Diallinas-Amalric- Syndrom handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Ohren und Augen |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Ohren, Hände Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung |
| Differentialdiagnose |
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| Therapie |
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