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Diamond-Blackfan-Syndrom

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Diamond-Blackfan-Syndrom

Chronische kongenitale hypoplastische Anämie, Diamond-Blackfan-Anämie, Erythrogenesis imperfecta, Aase-Syndrom, chronische Erythroblastopenie sind weitere Bezeichnungen für das Diamond-Blackfan-Syndrom. Das Diamond-Blackfan-Syndrom ist eine Art von Anämie, die bei einer Hemmung der Produktion der Erythrozyten auftritt. Die roten Blutkörperchen sind dabei vergrößert (makrozytär) und aber von normaler Farbe (normochrom). Die Krankheitszeichen treten, da die Erkrankung vererbt oder aber auch spontan auftritt, bereits in den ersten sechs Lebensmonaten auf. Es kommt dabei zu einer Störung der Bildung der roten Blutkörperchen innerhalb des Knochenmarks. Die davon betroffenen Kinder zeigen schon frühzeitig (meist in den ersten Lebensmonaten) eine starke Blässe der Haut. Dazu kommen noch Gesichtsfehlbildungen und Fehlbildungen an verschiedenen Organen. Die Erkrankung kann recht gut mittels Kortikosteroiden behandelt werden.

Leitmerkmale:  Blässe bei Frühgeborenen
Definition Beim Diamond-Blackfan-Syndrom handelt es sich um eine chronisch schwere Blutarmut mit zu wenigen Erythrozyten

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Chronische kongenitale hypoplastische Anämie
  • Aase-Syndrom
  • Diamond-Blackfan-Anämie
  • Erythrogenesis imperfecta
  • chronische Erythroblastopenie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant oder rezessiv (Chromosom 19)
  • sporadisch
Symptome
  • Haut: Blässe
  • Kopf: großer Abstand zwischen den Augen, hoher Gaumen, Lippen- Kiefer-Gaumenpalte, kleine Augen, Mikrocephalus
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Fehlbildungen (Nieren, Herz, Finger), evtl. geistige Retardierung
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Körperliche Untersuchung: Gesicht
Labor: Blutbild (Thrombozytose, Anämie, Hb erniedrigt), Retikulozyten erniedrigt
Apparative Diagnostik: Knochenmarkpunktion

Differentialdiagnose
  • Hypothyreose
  • Rheumatoide Arthritis
  • Lupus erythematodes
  • Akute Leukämie
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Kortikosteroide
  • Operative Therapie: Bluttransfusion, Knochenmarkstransplantation
Internetseite
Bilder

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