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DIDMOAD-Syndrom

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DIDMOAD-Syndrom

Wolfram-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das DIDMOAD-Syndrom. Das DIDMOAD-Syndrom ist eine selten vererbte Erkrankung des Nervensystems. Es kommt dabei zu einer Störung des endoplasmatischen Retikulums. Die Beschwerden treten innerhalb der ersten zehn Jahre nach der Geburt auf und schreiten dann immer weiter voran. Als erstes tritt ein Diabetes mellitus Typ I auf, danach folgt die Optikusatrophie. Es gibt keine Heilung, es können nur die Krankheitszeichen gelindert werden. Dazu gehören jährliche Kontrollen des Diabetes mellitus, der Augen und des Gehörs. Schreitet die Erkrankung weiter voran kann es zu einem Atemstillstand und damit zum Tod kommen.

Leitmerkmale: Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, Schallleitungsschwerhörigkeit
Definition Beim DIDMOAD-Syndrom handelt es sich um eine spezielle Form des Diabetes mellitus

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Wolfram-Syndrom
Abkürzung DIDMOAD
  • Diabetes insipidus
  • Diabetes mellitus Typ I
  • Optikusatrophie
  • Deafness
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genlokus 4p16.1, Gene WFS/ WFS2/ CISD2)
Symptome
  • Hautsymptome: Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie (reduzierte Sehschärfe, Verlust des Farbsehens), Schallleitungsschwerhörigkeit
  • Allgemeinsymptome: Demenz, psychiatrische Störungen, Ataxie, zerebrale Krämpfe, Apnoe, Störungen der ableitenden Harnwege, periphere Neuropathie, Aggressivität, Verdauungsbeschwerden
Diagnose Anamnese: Symptome
Körperliche Untersuchung: Augen
Labor: Genanalyse

Differentialdiagnose
  • Rogers-Syndrom
  • Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Symdrom
  • Rosenberg-Chutorian-Syndrom
  • Typ-I-Autoimmundiabetes
Komplikationen
  • Atemstillstand
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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