Disseminierte Lipogranulomatose

Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidasemangel, Farber-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die disseminierte Lipogranulomatose Bei der disseminierten Lipogranulomatose handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Lysosomen. Durch einen Gendefekt kommt es zu einer interzellulären Störung innerhalb der Lysosome. In diese werden schädliche Abfallstoffe, (Ceramid), die im Körper auftreten, eingelagert. Die Auswirkung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich sie hängt vom Grad des Aktivitätsmangels des Enzyms saure Ceramidase ab. Die Erkrankung kann schon im Kleinkindalter oder aber erst nach der Geburt auftreten. Sie kann nicht geheilt werden, somit können nur bei einer Behandlung die Krankheitszeichen gemildert werden.

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