Distale Monosomie 3p

Kopf: Mikrozephalus, Trigonozephalus
Gesicht: schmale Stirn, prominente Stirnnaht, zusammengewachsene Augenbrauen, mongoloid Lidachse, Ptosis, Epikanthus medialis, kurze Nase, nachvorne zeigende Nasenlöcher, langes Philtrum, abfallende Mundwinkel, Ohrmuscheldysplasie
Muskulatur: Hypo-/Hypertonie, Krämpfe
Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Polydaktylie
evtl.: Herzfehler, Analatresie, Gaumenspalte, Hernien, Nierenanomalien

Chromosom-3p-Syndrom, distale Deletion 3p, telemere Monosomie 3p sind weitere Bezeichnungen für die distale Monosomie 3p. die distale Monosomie 3p ist eine seltene angeborene Fehlbildungserkrankung.

Definition	Bei der distalen Monosomie 3p handelt es sich um eine seltene Chromosomenanomalie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chromosom-3p-Syndrom Distale Deletion 3p Telemere Monosomie 3p
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 3, Genort p25)
Symptome	Kopf: Mikrozephalus, Trigonozephalus Gesicht: schmale Stirn, prominente Stirnnaht, zusammengewachsene Augenbrauen, mongoloid Lidachse, Ptosis, Epikanthus medialis, kurze Nase, nachvorne zeigende Nasenlöcher, langes Philtrum, abfallende Mundwinkel, Ohrmuscheldysplasie Muskulatur: Hypo-/Hypertonie, Krämpfe Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Polydaktylie evtl.: Herzfehler, Analatresie, Gaumenspalte, Hernien, Nierenanomalien
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome