­
Krankheiten
Distale renal-tubuläre Azidose

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Distale renal-tubuläre Azidose

Familiäre distale primäre Azidose, klassische RTA sind weitere Bezeichnungen für die distale renal-tubuläre Azidose. Als distale renal-tubuläre Azidose versteht man eine Übersäuerung des Blutes bedingt durch einen Defekt der H+- Ionensekretion im Tubulussystem der Nieren. Es kommt hierbei zu einer minderten Ausscheidung von H+-Jonen und damit zu einer metabolischen Azidose. Gegengesteuert wird durch eine Demineralisierung der Knochen und der daraus folgenden Hyperkalzämie.


Leitmerkmale:  Knochenveränderungen, Polyurie
Definition Bei der distalen renal-tubulären Azidose kommt es zu einer verminderten Säureausscheidung über den distalen Nierentubulus

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme
  • Familiäre distale primäre Azidose
  • Klassische RTA
Ursachen
  • Vererbung:
    • autosomal-rezessiv (Chromosom 2, Genlokus p13, ATP6V1B1-Gen)
    • autosomal-rezessiv (Chromosom 7, Genlokus q34, ATP6V0A4-Gen)
    • autosomal-dominant (Chromosom 17, Genlokus q21.31, SLC4A1-Gen)
  • erworben:
    • Autoimmunerkrankungen: rheumatoide Arthritis, Sjögren-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, Sichelzellanämie
    • Erkrankungen mit Hyperkalzurie: Sarkoidose, Vitamin-D-Überdosierung, Hyperparathyreoidismus
    • Allgemein: Nierentransplantation. Leberzirrhose
    • Medikamente: Amphoteriin B, Ifosfamid, Lithium
Symptome
  • Knochen: Rachitis, Osteomalazi, Osteopenie
  • Harnsystem: Polyurie, Polydipsie, Diabetes insipidus
  • Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Schwäche, Gedeihstörung, evtl. Herzrhythmusstörungen  
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese, Vorerkrankungen, Medikamente
Labor: Kalzium erhöht, Chlorid erhöht, Kalium erniedrigt, Urin (Kalzium/ Phosphat erhöht, pH-Wert erniedrigt)
Differentialdiagnose
  • chronisch metabolische Azidose
Komplikationen
  • Nephrokalzinose
  • Nephrolithiasis
  • chronische Niereninsuffizienz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome / Grunderkrankungen
  • Medikamentöse Therapie: Natriumbicarbonat, Natriumcitrat