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Donnai-Barrow-Syndrom
Fazio-akustiko-renales Syndrom, FOAR-Syndrom, Holmes-Schepens-Syndrom, Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Donnai-Barrow-Syndrom. Als Donnai-Barrow-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen am Gesicht, den Augen, Ohren und Gehirn. Die Krankheitszeichen treten gleich nach der Geburt auf. Das Kind ist stark schwerhörig und kurzsichtig. Die Gesichtsveränderungen äußeren sich in einer kurzen Nase mit breiten Nasenrücken, einer hohen und breiten Stirn und einer schräg verlaufenden Lidspalte. Die Erkrankung wird vererbt und ist nur sehr schwer behandelbar. Gehör, Augen und Nieren müssen regelmäßig überprüft werden. Die Sterblichkeit vor und kurz nach der Geburt ist recht hoch. Nach der Neugeborenenzeit ist der Gesundheitszustand gut.
Definition | Beim Donnai-Barrow-Syndrom handelt es sich um eine angeborene und seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
Geburt |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Augen, Ohren Labor: DNA-Analyse Apparative Diagnostik: CT, MRT (Gehirn) |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff