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Donnai-Barrow-Syndrom

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Donnai-Barrow-Syndrom

Fazio-akustiko-renales Syndrom, FOAR-Syndrom, Holmes-Schepens-Syndrom, Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Donnai-Barrow-Syndrom. Als Donnai-Barrow-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen am Gesicht, den Augen, Ohren und Gehirn. Die Krankheitszeichen treten gleich nach der Geburt auf. Das Kind ist stark schwerhörig und kurzsichtig. Die Gesichtsveränderungen äußeren sich in einer kurzen Nase mit breiten Nasenrücken, einer hohen und breiten Stirn und einer schräg verlaufenden Lidspalte. Die Erkrankung wird vererbt und ist nur sehr schwer behandelbar. Gehör, Augen und Nieren müssen regelmäßig überprüft werden. Die Sterblichkeit vor und kurz nach der Geburt ist recht hoch. Nach der Neugeborenenzeit ist der Gesundheitszustand gut.

Leitmerkmale: Gesichtsfehlbildungen, Augenanomalie, Hörverlust, geistige Behinderung von Geburt an
Definition Beim Donnai-Barrow-Syndrom handelt es sich um eine angeborene und seltene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fazio-akustiko-renales Syndrom
  • FOAR-Syndrom
  • Holmes-Schepens-Syndrom
  • Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
Geburt
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 3, Genort 9q31.1, LRP2-Gen)
Symptome
  • Gehirn: vergrößerte vordere Fontanelle, kein Balken
  • Gesicht: großer Augenabstand, kurze Nase, flacher Nasenrücken, hohe/breite Stirn, schräg verlaufende Lidspalten
  • Augen: Kurzsichtigkeit, Iriskolobom
  • Ohr: Schallleitungsschwerhörigkeit
  • Allgemeinerkrankungen: geistige Behinderung, Zwerchfellhernie und/oder Omphalozele, Entwicklungsverzögerung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Gesicht, Augen, Ohren
Labor: DNA-Analyse
Apparative Diagnostik: CT, MRT (Gehirn)

Differentialdiagnose
  • Akrokallosales Syndrom
  • Chydley-McCullough-Syndrom
  • Dent-Syndrom
  • Fryns-Syndrom
  • Kranio-fronto-nasale Dysplasie
  • Lowe-Syndrom
  • Pallister-Kilian-Syndrom
  • Tetrasomie 12q
Komplikationen
  • Netzhautablösung
  • Niereninsuffizienz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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