DOOR-Syndrom

DOORS-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das DOOR-Syndrom. Das DOOR-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit Knochenfehlbildungen und Entwicklungsstörungen. Es wurden bis heute nur sehr wenige Patienten mit dieser Erkrankung diagnostiziert. Die Erkrankung betrifft vor allem die Ohren, die Knochen und die Nägel. Dazu tritt eine geistige Behinderung mit auf. Zu diesen Leitsymptomen wurden aber auch noch andere Fehlbildungen mit der Zeit entdeckt und beschrieben. Die meisten davon Erkrankten sind auf die Hilfe ihnen nahestehender Personen angewiesen, um den Lebensalltag zu meistern. Die Krankheit selbst kann nicht geheilt werden, es können nur die Symptome gemildert werden.

Definition	Beim DOOR-Syndrom handelt es sich eine sehr seltene Erkrankung, die vor allem die Knochen, Nägel, Gehör und den Geist betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	DOORS-Syndrom
Bedeutung DOOR	Deafness (Gehörlosigkeit) Osteodystrophy (Knochendeformitäten) Onychdystrophy (Nagelfehlbildungen) Retardation (geistige Behinderung) (Seizure = Epilepsie)
Ursachen	nicht bekannt evtl. autosomal- rezessive Vererbung
Symptome	Gesicht: große Nase Nägel: Entwicklungsstörungen Skelett: Knochenfehlbildungen Ohren: Gehörlosigkeit Nerven: verminderte Schmerzempfindung, periphere Neuropathie Augen: Sehbehinderung Allgemein: geistige Behinderung, Krampfanfälle Schwangerschaft: vermehrtes Fruchtwasser
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Knochen, Nägel, Ohr Apparative Diagnostik: Röntgen (Knochen)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen, Ergotherapie, Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Antiepileptika