Dopamin-Beta-Hydroxylasemangel

DBH-Mangel, Noradrenalin-Mangel sind weitere Bezeichnungen für den Dopamin-Beta-Hydroxylasemangel. Der Dopamin-Beta-Hydroxylasemangel ist eine seltene vererbte Erkrankung des Stoffwechsels. Da es zu einer Veränderung des Erbgutes im DBH-Gen kommt fehlt im Körper das Adrenalin und das Noradrenalin. Am meisten wirkt sich die Erkrankung auf das Herz und Kreislaufsystem und auf Orthostatik aus. Die davon betroffenen Kleinkinder bewegen sich nicht viel, da sich der erniedrigte Blutdruck nicht der Anstrengung anpasst und es somit zu Synkopen kommt. Es kommt darum auch zu vermehrten Stürzen mit Verletzungsgefahr. Die Symptome verschlechtern sich meist im Jungend- und Erwachsenenalter. Die Erkrankung kann nur durch Medikamente behandelt werden.

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