Dorfman-Chanarin-Syndrom

Haut: trocken, schuppig (Ichthyose), gerötet, Hyperkeratose
Augen: Linsentrübung (Katarakt), Nystagmus, Kurzsichtigkeit
Muskeln: Ataxie, Myopathien, Areflexie
Allgemeinsymptome: Hepatomegalie, intellektuelles Defizit, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Fettstühle

Chanarin-Dorfman-Krankheit, Neutralfett-Speicherkrankheit, Lipidose mit Triglycerid-Speicherkrankheit sind weitere Bezeichnungen für das Dorfman-Chanarin-Syndrom. Das Dorfman-Chanarin-Syndrom ist eine seltene Stoffwechselkrankheit. Es ist dabei die Speicherung der Triacylglyceride gestört. Dadurch entstehen vor allem in den Leukozyten, aber auch in vielen anderen Zellen (Muskulatur, Leber, Fibrinoblasten), große dicke Lipidtropfen. Dadurch kommt es zur Funktionsstörung der davon betroffenen Organe. Eine Behandlung ist nur mittels Diät möglich. Die Krankheit verläuft chronisch sehr langsam, es kann das Erwachsenenalter erreicht werden.

Definition	Beim Dorfman-Chanarin-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Chanarin-Dorfman-Krankheit Neutralfett-Speicherkrankheit Lipidose mit Triglycerid-Speicherkrankheit
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Genlokus 3q21, ABHD5-Gens)
Symptome	Haut: trocken, schuppig (Ichthyose), gerötet, Hyperkeratose Augen: Linsentrübung (Katarakt), Nystagmus, Kurzsichtigkeit Muskeln: Ataxie, Myopathien, Areflexie Allgemeinsymptome: Hepatomegalie, intellektuelles Defizit, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Fettstühle
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Haut, Muskeln Labor: Leukozyten/Fibroblasten voller Fett, Leberwerte leicht erhöht, Fettwerte im Blut erhöht
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: warme Bäder mit Meersalz Ernährungstherapie: mittelkettige Triglyceride vermeiden, fettarm, proteinreich, vitaminreich Medikamentöse Therapie: harnstoffhaltige Salben auftragen