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Down-Syndrom (Trisomie 21)
Das Down-Syndrom ist eine angeborene, geschlechtsunspezifische Erkrankung mit geistiger Behinderung, bei der Teile oder das ganze Chromosom 21 dreimal vorhanden ist. Normal sind zwei Exemplare des Chromosoms. Es ist die häufigste Chromosomenveränderung (1:500 Geburten) und es sind mehr Jungen als Mädchen betroffen. Bei der Erkrankung treten sehr viele Krankheitsbilder auf. Wichtige Merkmale sind ein kurzer Kopf, schräg stehende Augen ein rundes, flaches Gesicht und ein offener Mund. Die geistige und körperliche Entwicklung ist sehr unterschiedlich. Es gibt Fälle, die ein selbstständiges „normales“ Leben führen können, es gibt aber auch Fälle mit schwerer geistiger Behinderung, die zeitlebens auf eine Betreuung angewiesen sind. Wichtig ist vor allem eine frühe, dem einzelnen Kind angepasste Frühförderung und eine gut medizinische Mitbetreuung. Und das möglichst schon von Geburt an.
Definition | Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Störung des Chromosoms 21 |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Einteilung |
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Pathogenese | Während der Zellteilung (Mitose/Meiose) kommt es zu einem fehlerhaften/ keinem Teilen des Chromosoms 21, wodurch statt 2 Chromosomen 21 drei Stück oder Teile auftreten |
Ursachen |
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Risikofaktoren | Während der Schwangerschaft:
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Symptome | Fehlbildung von Organen und Gewebe:
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Diagnose | Anamnese: Erscheinungsbild, Nackenödem, grosse Fruchtwassermenge Tests: PraenaTest, Panorama-Test, Harmony-Test Labor: Triple-Test (AFP/E3 vermindert, β-hCG erhöht), Chromosomen-Analyse, Tealblutentnahme Apparative Diagnostik: Sonographie (Nierenbeckenkelchsystem erweitert), Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), Chorionzottenbiopsie (Plazentauntersuchung im Mutterleib) |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Prognose | Eingeschränkte Lebenserwartung durch Organfehlbildungen, 80% erreichen das 30. Lebensjahr |
Internetseiten | |
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ff