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Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom

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Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom

Präaxiale Polydaktylie Typ 2 ist eine weitere Bezeichnung für das Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom. Beim Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Hand und des Fußes. Es tritt vor allem ein dreigliedriger Daumen auf. Am Fuß sind die Veränderungen weniger ausgeprägt. Die Funktion der einzelnen Finger und Zehen sind aber meistens erhalten. Nichtsdestotrotz kommt es zu Einschränkungen von gewissen Tätigkeiten. Es gibt keine kausale Therapie, weshalb nur die Symptome behandelt werden können. Dies ist meist durch eine operative Amputation der überzähligen Glieder möglich.

Leitmerkmale:  dreigliedriger Daumen
Definition Als Dreigliedriger-Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom bezeichnet man eine Skelettfehlbildung, bei der ein mehrgliedriger Daumen das Kennzeichen ist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Präaxiale Polydaktylie Typ 2
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Genlokus 7q36.3, LMBR1-Gen)
Symptome
  • Daumen: dreigliedrig, Doppelung der Daumenelemente
  • Finger/Zehen: zusammengewachsene Glieder (Syndaktylie)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Hände, Füße

Differentialdiagnose
  • Fanconi-Anämie
  • Holt-Oram-Syndrom
Therapie
  • Operative Therapie: Amputation
Bilder

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