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Dubin-Johnson-Syndrom
Dubin-Johnson-Spitz-Syndrom, Hyperbilirubinämie Typ 2 sind weitere Bezeichnungen für das Dubin-Johnson-Syndrom. Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Leber mit Problemen bei der Galleausscheidung. Es ist vor allem das konjungierte Bilirubin bei seiner Ausscheidung gestört. Dieses wird nicht mehr von den Leberzellen an die Gallenkanälchen weitergegeben und staut sich somit in der Leber. Mit anderen Stoffwechselprodukten wird dieses schließlich in den Lysosomen der Leberzellen gespeichert. Die Leber verfärbt sich somit schwarz-braun. Die Ausscheidung der übrigen Gallensäuren ist aber nicht gestört. Eine Behandlung ist meist nicht nötig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.
Definition | Beim Dubin-Johnson-Syndrom handelt es sich um eine gutartige Funktionsstörung der Leber bei der es zu einer Anreicherung von Bilirubin im Blut kommt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu einem Gendefekt der die Abgabe von Bilirubin von den Leberzellen (Hepatozyten) in die Gallenkanälchen stört. Das Bilirubin reichert sich somit in der Leber an und staut sich schließlich bis ins Blut zurück. Die Abgabe von Gallensäuren ist aber nicht gestört |
Ursachen |
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Risikofaktoren |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Bilirubinerhöht, GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Gallensäure, Prothrombinzeit normal, Albumin normal Apparative Diagnostik: Sonographie, Leberbiospie, Laparoskopie (braun-schwarze Leber), Cholezystogramm, Szintigraphie |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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Bilder |
ff