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Dup15q-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 15q11q13, 15q11q13-Duplikationssyndrom, Dup(15) (q11q13), Trisomie 15q11q13 sind weitere Bezeichnungen für das Dup15q-Syndrom. Beim Dup15q-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer chromosomalen Anomalie. Ein drittes Chromosom 15 liegt neben den beiden normalen Kopien.
Leitmerkmale: Entwicklungsverzögerungen, Autismus, Muskelhypotonie
Definition | Als Dup15q-Syndrom bezeichnet man eine genetisch bedingte Erkrankung bedingt durch einen instabilen Bereich im q-Arm des Chromosoms 15 |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: molekulargenetische Untersuchung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, DNA-Microarray |
Therapie |
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