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Krankheiten
Dup15q-Syndrom

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Dup15q-Syndrom

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13, 15q11q13-Duplikationssyndrom, Dup(15) (q11q13), Trisomie 15q11q13 sind weitere Bezeichnungen für das Dup15q-Syndrom. Beim Dup15q-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer chromosomalen Anomalie. Ein drittes Chromosom 15 liegt neben den beiden normalen Kopien.


Leitmerkmale: Entwicklungsverzögerungen, Autismus, Muskelhypotonie
Definition Als Dup15q-Syndrom bezeichnet man eine genetisch bedingte Erkrankung bedingt durch einen instabilen Bereich im q-Arm des Chromosoms 15

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
  • 15q11q13-Duplikationssyndrom, Dup(15) (q11q13)
  • Trisomie 15q11q13
Ursachen
  • zusätzliche Kopie der Region 15q11.2-q13.1 des Chromosoms 15
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Entwicklungsstörungen (Grob-/Feinmotorik), Autismus-Spektrum-Störungen, muskuläre Hypotonie (Probleme bei der Nahrungsaufnahme), breitbeiniger/ataktischer Gang, Epilepsie, Krampfanfälle
  • Gesicht: Makrozephalie, langen Philtrum, nach unten gerichtete Lidspalten, abgeflachter Nasenrücken, geborgene Nasenspitze, Epikanthus, Mikrognathie, tiefsitzende Ohren, niedrige Stirn, flaches Hinterhaupt
  • evtl.zusätzliche Symptome: Kleinwuchs, Strabismus, Hypogonadismus, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, rezidivierende Ohrenentzündungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: molekulargenetische Untersuchung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, DNA-Microarray
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Physiotherapie/ Ergotherapie/ Verhaltenstherapie)