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Krankheiten
Dyggve-Melchior-Clause-Syndrom

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Dyggve-Melchior-Clause-Syndrom

Beim Dyggve-Melchior-Clause-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, die das Gehirn und das Skelett betrifft.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, schwere mentale Retardierung
Definition Unter dem Dyggve-Melchior-Clause-Syndrom versteht man eine seltene vererbte Erkrankung des Skeletts und des Gehirns

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 18, Genlokus q12- 21.1, DYM-Gen)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs (unter 130 cm), Mikrozephalie, Kyphoskoliose, Platyspondylie, kurzer Hals, hervorspringendes Brustbein, X- Beine, verkürzte Extremitäten, verbreiterte Hände/Füße
  • Allgemeinsymptome: grobe Gesichtszüge, psychomotorische Retardierung, Gelenke eingeschränkt beweglich
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
  • Monopolysaccharid-Speicherkrankheit Typ I
  • Smith-McCort-Syndrom
Komplikationen
  • Deformierungen: Wirbelsäule, Extremitäten
  • Hüftluxationen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome