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Dyschondrosteose Leri Weill

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Dyschondrosteose Leri Weill

Leri-Weill-Syndrom, Lamy-Bienefeld-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Dyschondrosteose Leri Weill. Bei der Dyschondrosteose Leri Weill handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit Kleinwuchs und Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen. Des Weiteren tritt eine Deformität der Ulna und des Radius auf. Sie sind verkürzt und biegen sich. Die Auswirkungen der Erkrankung auf die Knochen ist von Patienten zu Patienten doch sehr verschieden. Sie Fallen beim weiblichen Geschlecht stärker aus als bei den Männern. Die Häufigkeit des Auftretens der Erkrankung ist nicht bekannt. Die Erkrankung kann nicht ausgeheilt werden, es können aber die Beschwerden gemildert werden, wenn rechtzeitig gehandelt wird.

Leitmerkmale:  Kleinwuchs mit kurzem Unterarm und Unterschenkel
Definition  Als Dyschondrosteose Leri Weill beschreibt man einen disproportionierten Kleinwuchs mit einer Deformität des Handgelenks

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Leri-Weill-Syndrom
  • Lamy-Bienefeld-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen
Ursachen
  • Vererbung: Geschlechtschromosome (SHOX-Gen, Genlokus Xp22.33 und SHOXY-Gen, Genlokus Yp11.32)
Symptome
  • Minderwuchs: kurze Unterarme/Unterschenkel
  • Arm/Bein: Verbiegungen von Radius/Tibia, Luxation Ellenbogen/ Handgelenk
  • Handgelenk: Schmerzen, Bewegungseinschränkung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Arme, Bein
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (Handgelenke)

Differentialdiagnose
  • Madelung-Deformität
  • Mesomele Dysplasie Typ Langer
  • Turner-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinsymptome: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Wachstumshormon
Bilder

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