Dyskeratosis congenita

Zinsser-Cole-Engman-Syndrom, DC sind weitere Bezeichnungen für die Dyskeratosis congenita. Die Dyskeratosis congentita ist eine sehr seltene Erkrankung mit Hypo-/Hyperpigmentierung, Onychodystrophie und Leukoplakie. Die Symptome treten meistens schon im Kindesalter auf. Es kommt dabei zu zahlreichen Anomalien am Verdauungstrakt, Urogenitalsystem, Zähnen, Haut, Schleimhäuten und an den Lungen. Die Beschwerden sind dabei sehr unterschiedlich und in ihrer Auffälligkeit sehr variabel. Der Verlauf der Erkrankung ist sehr ungünstig, die Lebenserwartung ist deutlich reduziert.

Definition	Bei der Dyskeratosis congenita handelt es sich um eine Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft, vor allem aber die Haut und die Schleimhäute
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Zinsser-Cole-Engman-Syndrom DC
Vorkommen (vor allem bei)	Männer: zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosom-rezessiv (Gene DKC1, TERC)
Symptome	Haut: Hypo-/Hyperpigmentierung, Hyperkeratose, Hyperhidrose, teleangiektatisches Erythem Nägel: Onychodystrophie, Schleimhaut: Leukoplakie Blut: aplastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom, Leukämie Skelett: Osteoporose, Hüftgelenksnekrose, aseptische Knochennekrose des Oberarmkopfes Allgemeinsymptome: Immundefekte, Fehlbildungen des Verdauungstraktes und des Urogenitaltraktes, Zahnanomalie
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Rothmund-Thomson-Syndrom Pachyonychia congentita Intercontinentia pigmenti Fanconi-Anämie
Komplikationen	Malignome Knochenmarkdepression Lungenfibrose Infektionen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Stammzelltransplantation