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Krankheiten
Dysosteosklerose

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Dysosteosklerose

Bei der Dysosteosklerose handelt es sich um eine seltene angeborene Störung des Knochen- und Knorpelgewebes. Es kommt hierbei zu einem Minderwuchs, zur Sklerose (Verhärtung) von Teilen des Stammskeletts mit Auftreibungen der Metaphysen und Abflachung der Wirbelkörper.


Leitmerkmale:  Kleinwuchs, Frakturen
Definition Als Dysosteosklerose bezeichnet man Störungen im Knochenaufbau

Ursachen
  • Vererbung: autosomal/X-chromosomal- rezessiv (SLC29A33-Gen)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs, Abflachung der Wirbelkörper
  • Knochen: leichte Brüchigkeit, Auftreibungen der Metaphysen
  • Zähne: verzögerter/fehlender Zahndurchbruch, Zahnschmelzhypoplasie
  • Allgemeinsymptome: Optikusatrophie, Fazialisparese, umschriebene Depigmentierung der Haut
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Röntgen (Osteoporose)
Differentialdiagnose
  • Osteopetrose
  • Pyle-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome