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Dyspostosis mandibulofacialis
Berry-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Dysostosis mandibulofacialis. Die Dysostosis mandibulofacialis ist eine autosomal- dominant vererbte Krankheit mit Fehlbildungen des Gesichtsschädels. Sie beinhaltet vor allem Missbildungen am Jochbein, Unterkieferknochen und an der Ohrmuschel und tritt nur sehr selten auf. Leidet ein Elternteil an dieser Erkrankung ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind davon erkrankt bei 50%. Das Syndrom kann aber auch Generationen überspringen. Die Krankheitszeichen sind bei den davon Erkrankten nicht einheitlich, sie können stark variieren. Die Schwere der Erkrankung geht von den vorhandenen Missbildungen aus.
Leitmerkmale: zunehmende Atemnot, trockener Husten
Definition | Bei der Dysostosis mandibulofacialis handelt es sich um eine angeborene Entwicklungsstörung des Schädels |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome | Es gibt unterschiedliche Ausbildungsformen:
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augenhöhle, Unterkiefer, Gesicht, Ohren, Nervus facialis Apparative Diagnostik: Sonographie, CT, MRT |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff