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Dysplasia epiphysealis hemimelica

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Dysplasia epiphysealis hemimelica

Morbus Trevor, DEH, Trevor disease sind weitere Bezeichnungen für die Dysplasia epiphysealis hemimelica. Die Dysplasia epiphysealis hemimelica ist eineangeborene Störung in der Knochenentwicklung. Es sind vor allem Jungen im Alter zwischen 2 – 14 Jahren davon betroffen. Dabei kommt es zu einer Wucherung des Knorpels bei der chrondralen Ossifikation und damit schließlich beim Umbau vom Knorpel zum Knochen zu einer Deformierung und Vergrößerung eines oder mehrerer Knochen. Meistens davon betroffen ist die untere Extremität und davon der distale Oberschenkelknochen. Da es keine Heilung für die Erkrankung gibt, können nur die Beschwerden behandelt und gelindert werden. Meist ist auch eine Operation von Nöten.

Leitmerkmale: schmerzlose Schwellung eines Gelenks im Kindesalter
Definition Bei der Dysplasia epiphysealis hemimelica handelt es sich um eine Wucherung einzelner Knochen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Trevor
  • DEH
  • Trevor disease
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Jungen: zwischen 2 und 14 Jahren
Einteilung
  • klassischer Morbus Trevor: betroffen sind mehrere Knochen einer Extremität
  • lokaler Morbus Trevor: betroffen ist nur ein Knochen einer Extremität
  • generalisierter Morbus Trevor: betroffen ist die ganze Extremität (von Becken bis Fuß)
Pathogenese Durch eine Wucherung eines Knorpels bei der Entwicklung der Knochen kommt es zu einer verstärkten Verknöcherung und damit zu einem nachfolgenden Überwuchs eines Knochens (Ossifikation). Dies wirkt sich vor allem auf das von diesem Knochen gebildete Gelenk aus

Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant
Symptome
  • Lokalisation: einseitig, meist untere Extremität (v.a. distaler Femur, distale Tibia), Epiphyse der langen Röhrenknochen
  • Knochen: Überwuchs an distale Enden/medial
  • Gelenke: deformiert, geschwollen, Fehlstellung
  • Allgemeinsymptome: keine Schmerzen, Beinlängenunterschied, Muskelschwund im betroffenen Bereich
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Röntgen, MRT

Differentialdiagnose
  • Osteochondrom
  • synoviale Chondromatose
  • Chondrom
Komplikationen
  • Gelenksverformungen
  • Arthrose
  • chronische Sehnenscheidenentzündungen
  • Versteifungen
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Operative Therapie: Entfernung des Überwuchs, Gelenksversteifung
Bilder

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